Glossary -   Deficiencia de la 21-hidroxilasa (21-OHD)
 

 

 

Este es el tipo más común de las deficiencias de enzima hereditarias la cual causa la hiperplasia adrenal congénita (CAH por sus siglas en inglés). A los niños/as que les falta esta enzima, o tienen muy poca de la misma, usualmente tienen la forma clásica de CAH de ‘desgaste de sal’. Los niños/as que tienen un nivel reducido de 21-OH pero aún pueden fabricar algo de la enzima suelen tener la forma clásica de CAH ‘simple y virilizante’.