Sobre La Detección Sistemática de Recién Nacidos Amplificada

¿Qué es la prueba de detección sistemática en los recién nacidos (DSRN)?
¿Qué es la espectrometría de masas en tándem (MS/MS, del inglés tandem mass spectrometry)?
¿Qué significa “FELSI”?
¿Cuales estados están envueltos en este proyecto?
¿Para cuales enfermedades hace pruebas mi estado?
¿Qué estados ofrecen DSRN por medio de MS/MS?

¿Qué es la prueba de detección sistemática en los recién nacidos (DSRN)?

Antes de discutir acerca de las pruebas de detección sistemática en los recién nacidos, es importante entender el concepto de “detección sistemática”. La detección sistemática es un ser vicio a la salud pública. Se lleva a cabo al hacerles pruebas a individuos de quienes no se sabe si tienen una enfermedad (son asintomáticos) para que entonces sean identificados y reciban tratamiento antes que ocurran problemas. La detección sistemática es el primer paso en un proceso de dos pasos. La primera prueba de detección sistemática indica que un problema PUEDE estar presente, y luego una segunda prueba diagnóstica confirma si el problema ó la enfermedad está verdaderamente presente.

La detección sistemática en recién nacidos está disponible para todos los bebés en los Estados Unidos y se lleva a cabo poco después del nacimiento. Aunque la mayoría de los bebés parecen perfectamente saludables, existen algunas enfermedades que no son visibles. Si los bebés con estas enfermedades no reciben tratamiento pronto, estas pueden causarles daño a los infantes. Para hacer las pruebas de estas enfermedades, se toma una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. A esta muestra de sangre entonces se le administran pruebas para diferentes enfermedades. Si la prueba DSRN resulta anormal, entonces más pruebas de seguimiento son necesarias para confirmar una diagnosis. Muchos bebés con resultados anormales de las pruebas de DSRN reciben resultados normales en las pruebas de seguimiento. Los resultados iníciales de las pruebas de DSRN pueden ser anormales porque la muestra de sangre se tomó a una edad muy temprana, porque el bebé es prematuro y por muchas otras razones. Sí el bebé de veras tiene la enfermedad, entonces el tratamiento se comienza inmediatamente.

La primera enfermedad para la cual se utilizó la prueba de detección sistemática en los Estados Unidos fue la fenilcetonuria (PKU por sus siglas en inglés). Los bebés con esta enfermedad no pueden procesar una parte de una proteína llamada fenilalanina la cual se encuentra en la mayoría de los alimentos. Sin tratamiento, la fenilalanina se acumula en la sangre y causa retardación mental. El tratamiento consiste de una dieta especial baja en fenilalanina. Al identificar a los bebés con PKU temprano, es posible comenzar el tratamiento antes de que ocurra algún daño cerebral.

¿Qué es la espectrometría de masas en tándem (MS/MS, del inglés tandem mass spectrometry)?

La espectrometría de masas en tándem (MS/MS) es una técnica de laboratorio que se utiliza para muchos propósitos diferentes. En la detección sistemática de recién nacidos, el MS/MS se utiliza para determinar cuáles bebés pueden tener un mayor riesgo de tener ciertas enfermedades metabólicas hereditarias. Estas enfermedades, las cuales son poco comunes, se organizan en tres diferentes categorías bioquímicas: enfermedades de aminos ácidos, enfermedades de ácidos orgánicos, y enfermedades de la oxidación de los ácidos grasos. La prueba de MS/MS mide e identifica sustancias (amino ácidos y acilcarnitinas) en la sangre del recién nacido. A partir de los resultados de esta prueba, se puede identificar a un bebé que tenga un mayor riesgo de tener una de estas enfermedades metabólicas hereditarias. Debido a este mayor riesgo, se le debe administrar al bebé pruebas de seguimiento para confirmar o refutar una diagnosis.

La prueba de MS/MS es diferente a otras pruebas de DSRN, ya que examina varias enfermedades a la misma vez. Anterior a la llegada de las pruebas MS/MS, existía un patrón de una-prueba, una-enfermedad en la DSRN. Aunque el obtener más información de una sola prueba parezca ventajoso, este cambio en el patrón crea algunos problemas para los programas de DSRN.

¿Qué significa “FELSI”?

“FELSI” son la siglas en inglés para Asuntos Financieros, Éticos, Legales y Sociales (Financial, Ethical, Legal, and Social Issues). El uso de la tecnología de MS/MS en la detección sistemática de recién nacidos tienes muchas consecuencias. Uno de los asuntos financieros es el alto costo de las pruebas y quién es responsable por el pago de las pruebas de seguimiento (las cuales pueden costar miles de dólares). Los asuntos éticos incluyen el proveer pruebas para enfermedades para las cuales no hay tratamiento y el almacenamiento de las muestras. Legalmente, los programas de detección sistemática de recién nacidos son usualmente, por ley estatal, mandatorios. La implementación de la tecnología de MS/MS muchas veces requiere que los estados pongan al día ó cambien sus leyes, lo cual puede tomar mucho tiempo. Socialmente, existe el asunto del “consentimiento informado”. Ya que las pruebas de detección sistemática en los recién nacidos son mandatarias (requeridas por la ley), tradicionalmente no han requerido un proceso activo de consentimiento informado – i.e. firmar un documento. En vez de esto, a los padres se les provee materiales educativos e informativos. A medida que la detección sistemática se expande, ¿será este método educacional suficiente ó se necesitará implementar cambios? ¿Quién decidirá este asunto – legisladores, profesionales de la salud y/ó los padres? Este proyecto está diseñado para examinar estos asuntos en gran detalle.

¿Cuales estados están envueltos en este proyecto?

Este proyecto fue una colaboración entre seis estados en el oeste de los Estados Unidos – Hawái, California, Oregón, Washington, Alaska e Idaho. Cada uno de estos estados tiene programas para la detección sistemática de recién nacidos. Los coordinadores de genética y detección sistemática de recién nacidos en conjunto con el equipo del proyecto estudiaron los asuntos de FELSI en relación al uso de las nuevas tecnologías para la detección y a la misma vez desarrollaron materiales educativos para los padres. Estos estados actualmente participan en el Proyecto MS/MS FELSI.

¿Para cuales enfermedades hace pruebas mi estado?

Actualmente, cada estado difiere en las enfermedades para las cuales ofrecen pruebas de detección. Esta variación en las pruebas de detección se debe a un número de factores – el costo de la prueba, las leyes del estado, la incidencia de la enfermedad en ese estado, y la cantidad de dinero que los programas de DSRN reciben de sus legisladores. Para aprender más acerca de para cuales enfermedades su estado provee pruebas de detección, haga clic aquí: Enlaces a Programas de Detección Sistemática de Recién Nacidos Estatales.

¿Qué estados ofrecen DSRN por medio de MS/MS?

Para saber cuáles estados ofrecen algún tipo de DSRN por MS/MS, haga clic aquí: Páginas de Web de MS/MS por Estado.



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