Información acerca de los Folletos Informativos sobre las Enfermedades para los Padres
El proyecto STAR-G ha creado folletos informativos sobre las enfermedades para las que comúnmente se hacen pruebas de detección sistemática amplificada en los recién nacidos. Estos folletos informativos han sido creados específicamente para las familias que han recibido una diagnosis inicial de una de estas enfermedades y, a su vez, desean obtener más información general. Los folletos discuten asuntos relacionados a las enfermedades y contestan preguntas que son de particular importancia para los padres.
Por favor recuerde que estos folletos informativos solo proporcionan información y no deben utilizarse como un sustituto para el asesoramiento profesional de un médico, la diagnosis, ó el tratamiento.
Cada folleto informativo fue extensamente revisado por el Comité Directivo y el Comité de Educación del Proyecto STAR-G, por especialistas en metabolismo a través de los Estados Unidos y por grupos de apoyo para las familias.
Los folletos informativos fueron escritos primero en inglés. Luego, los folletos fueron traducidos al español por una compañía traductora profesional, y su precisión revisada por una consejera genética bilingüe.
Enfermedades de los Amino Ácidos
- Argininemia/ Deficiencia de arginasa
- Deficiencia de argininosuccinato liasa/ Deficiencia de ASAL (por sus siglas en inglés)
- Citrulenemia/ Deficiencia de ASAS (por sus siglas en inglés)
- Homocistinuria
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce/ MSUD (por sus siglas en inglés)
- Fenilcetonuria/ PKU (por sus siglas en inglés)
- Tirosinemia/ Deficiencia de FAH (por sus siglas en inglés)
Enfermedades de la Oxidación de los Ácidos Grasos
- Deficiencia de la proteína transportadora de carnitina/ CTD (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de carnitina/acilcarnitina translocasa/ CAT (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa- tipo 1/ CPT-1 (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa- tipo 2/ CPT-2 (por sus siglas en inglés)
- Acidemia glutárica- tipo 2/ GA-2 (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de 3-hidroxiacíl-CoA deshidrogenasa de cadena larga/ LCHADD (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de acíl-CoA deshidrogenasa de cadena media/ MCADD (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de acíl-CoA deshidrogenasa de cadena corta/ SCADD (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de 3-hidroxiacíl-CoA deshidrogenasa de cadena muy corta/ SCHADD (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de proteína trifuncional/ TFP (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de acíl-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga/ VLCADD (por sus siglas en inglés)
Enfermedades de los Ácidos Orgánicos
- Deficiencia de beta-cetotiolasa/ BKD (por sus siglas en inglés)
- Acidemia glutárica- tipo 1/ GA-1 (por sus siglas en ingles)
- Acidemia glutárica- tipo 2/ GA-2 (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa/ HCSD (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de 3-hidroxi-3-métilglutaril-CoA liasa/ HMGCoA (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de isobutiríl-CoA deshidrogenasa
- Acidemia isovalérica/IVA (por sus siglas en inglés)
- Acidemia metilmalónica/ MMA (por sus siglas en inglés)
- Acidemia metilmalónica con Homocistinuria/ MMA+HCU (por sus siglas en inglés)
- Acidemia propiónica/ PA (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de 3-métilcrotonil-CoA carboxilasa/ 3MCC (por sus siglas en inglés)
- Deficiencia de 2-métilbutiril-CoA deshidrogenasa/ 2MBCD (por sus siglas en inglés)
Otras Enfermedades
- Hiperplasia Adrenal Congénita/ CAH (por sus siglas en inglés)
- Hipotiroidismo Congénito/ CH (por sus siglas en inglés)
- Fibrosis Quística/ CF (por sus siglas en inglés)
- Galactosemia/ Deficiencia de GALT (por sus siglas en inglés)
- Alfa talasemia
- Anemia de Célula Falciforme