Folleto informativo sobre genética para los padres

Otras enfermedades

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Nombre de la enfermedad: Enfermedad cardíaca congénita crítica e
Siglas en inglés: CCHD

Esta hoja de datos contiene información general sobre la enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD). Todos los niños son diferentes, y parte de esta información tal vez no sea aplicable a su hijo específicamente. Ciertos tratamientos pueden ser recomendables para algunos niños pero no para otros. Si tiene preguntas específicas sobre la CCHD y los tratamientos disponibles, deberá contactar a su médico.

¿Qué es el examen de detección de la enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD) para recién nacidos?

Examen de detección para recién nacidos
El examen de detección para recién nacidos para la CCHD mediante oximetría de pulso ahora se realiza en muchos estados.

¿Qué es la oximetría de pulso?
La oximetría de pulso es una prueba simple, rápida e indolora, utilizada para detectar posibles casos de CCHD en bebés. La oximetría de pulso mide el pulso del bebé y la cantidad de oxígeno que el niño tiene en la sangre (lo que se denomina saturación de oxígeno). Los bebés con niveles bajos de oxígeno en la sangre pueden tener CCHD, pero la baja saturación de oxígeno puede deberse a otro motivo distinto de una CCHD.

¿Por qué se utiliza la oximetría de pulso para detectar la CCHD?
La oximetría de pulso se utiliza para detectar CCHD porque se puede realizar fácilmente poco después del nacimiento del bebé y es la mejor manera de descubrir una CCHD, junto con el examen físico del pediatra. La prueba se debe realizar una vez han transcurrido 24 horas del nacimiento del bebé (o 1 día). El examen físico no siempre detectará la CCHD, ya que algunas CCHD no muestran síntomas externos. Los ultrasonidos durante el embarazo se pueden utilizar para revisar el corazón del feto. Los padres siempre pueden pedir al técnico de ultrasonido que verifique el corazón del feto durante un ultrasonido prenatal. No obstante, los ultrasonidos durante el embarazo tal vez no detecten la CCHD.

Prueba de confirmación
Si el bebé no obtiene un buen resultado en el examen de detección de oximetría de pulso o si se sospecha que tiene CCHD, se pueden efectuar múltiples pruebas de detección de oximetría de pulso antes de que el proveedor de atención primaria (/especialista examine al bebé en el hospital. En ese caso, el bebé puede necesitar pruebas adicionales, como una radiografía, un electrocardiograma (prueba que registra la actividad eléctrica del corazón) o un ecocardiograma (ultrasonido del corazón). Los médicos discutirán sobre la atención de seguimiento del bebé y todas las pruebas adicionales que requiera. Se puede derivar al bebé en cualquier momento a un cardiólogo pediatra.

¿Qué es la CCHD?

La enfermedad cardíaca congénita crítica (CCHD) describe un grupo de defectos cardíacos que pueden causar problemas potencialmente mortales que deben tratarse dentro de los primeros días o del primer año de vida. Si se detecta con tiempo, la CCHD es por lo general tratable. La CCHD es un defecto congénito, y esta puede ser la manera más fácil de describirla a sus familiares y amigos, mientras aprende más sobre la CCHD de su hijo.

La CCHD puede tener diferentes causas, incluso problemas con la estructura del corazón o un latido anormal. El corazón es un órgano muy complicado con muchos componentes estructurales. Si ciertas estructuras específicas del corazón no se forman correctamente durante el embarazo, el resultado es un defecto cardíaco. Los defectos cardíacos congénitos críticos pueden ser menos serios (necesitar una cirugía de corazón o intervención por catéter), serios (necesitar muchas cirugías a corazón abierto) o estar en el medio de ambos. La CCHD puede implicar problemas con las cámaras del corazón, huecos en el corazón, conexiones cardíacas anormales y anomalías en el funcionamiento del corazón. La mayoría de las afecciones cardíacas congénitas (desde el nacimiento) afectan a personas desde la niñez hasta la adultez. Estos son algunos ejemplos de CCHD:

¿Qué causa la CCHD?

Es posible que tanto factores genéticos como ambientales influyan para causar la CCHD. Aproximadamente el 10% de estos defectos cardíacos se deben a cambios en los genes o cromosomas del bebé. La exposición de la embarazada a factores ambientales, como fármacos o químicos, también puede afectar el desarrollo del corazón del bebé. Finalmente, las afecciones maternas, como la diabetes durante el embarazo, pueden afectar el desarrollo del corazón del bebé. Sin embargo, la CCHD de su bebé no es culpa suya y, al día de hoy, no existen modos conocidos de prevenirla. Ni usted ni su pareja hicieron algo malo.

¿Cuáles son los síntomas de la CCHD?

Los síntomas de la CCHD van de moderados a graves. Pueden causar problemas menores en algunos recién nacidos y problemas de salud más graves en otros. Los síntomas pueden comenzar a aparecer en el período de recién nacido. Sin embargo, algunos bebés que nacen con CCHD pueden estar saludables los primeros días o semanas de su vida, y más tarde comenzar a mostrar síntomas graves que requieran atención de emergencia. Esto es así porque el corazón del bebé funciona de modo diferente antes del nacimiento que después, cuando el niño empieza a depender de los pulmones. Los cambios normales en el funcionamiento del corazón y los pulmones del bebé después del nacimiento pueden provocar los síntomas y la detección de la CCHD.

Los síntomas de la CCHD en recién nacidos pueden incluir lo siguiente:

Incluso si se tratan correctamente, algunas CCHD pueden limitar la capacidad de la persona de participar en deportes u otras actividades de gran esfuerzo. Algunas personas pueden tener retrasos en el desarrollo pero la mayoría debería poder vivir una vida casi típica. Muchas personas con una CCHD aislada terminaron la universidad y tienen empleos de tiempo completo.

Si no se trata, la CCHD puede causar problemas de salud crónicos graves que pueden llevar una muerte prematura. Muchos de los síntomas de la CCHD pueden controlarse con medicamentos y cirugía. Es importante que consulte a su médico y siga un plan de tratamiento adaptado a las necesidades de su hijo.

¿Cuáles son los tratamientos para las CCHD?

Los bebés que nacen con CCHD deben ser examinados por cardiólogos pediatras y recibir atención y tratamiento especiales. Los tratamientos pueden prevenir la muerte o la discapacidad a temprana edad. El tipo de tratamiento recomendado dependerá de la clase de CCHD que tenga el bebé. Algunos niños pueden requerir atención especial de por vida. En ocasiones, los bebés con más de un problema médico pueden necesitar tratamientos adicionales para problemas individuales.

¿Qué sucede cuando se tratan las CCHD?

La mayoría de los niños con una CCHD llegarán a la adultez si siguen tratamientos exitosos y pueden tener una vida normal o casi normal. El ejercicio y otras actividades pueden ser limitados. Algunos niños con CCHD pueden tener retrasos en el desarrollo o dificultades de aprendizaje.

¿Las CCHD son hereditarias?

Si la CCHD es hereditaria o si puede ocurrir nuevamente en una familia depende de la causa de la CCHD:

Causa desconocida: La mayoría de las CCHD no tienen causa conocida, aunque creemos que la genética tiene un papel importante. Solo algunos genes se han asociado con las CCHD. Por lo tanto, las CCHD probablemente se deban tanto a factores ambientales como genéticos.

Si la CCHD está presente en su familia, existe un 2% a un 15% de probabilidades de tener un hijo con CCHD. No obstante, esto depende del tipo de CCHD de su familia y de la cantidad de familiares que la tienen.

Síndrome genético: A veces, la CCHD de un bebé es causada por un síndrome genético que puede incluir otros problemas de salud. Estos otros problemas de salud pueden o no ser evidentes al nacimiento o en la primera infancia. Los síndromes genéticos pueden variar en gravedad. Como consecuencia, las personas pueden tener problemas de salud más, o menos, graves que otros familiares con el mismo síndrome genético. En estas familias, la probabilidad de que otro familiar tenga una CCHD puede llegar hasta un 50%.

Único gen: La CCHD puede ser causada por cambios en solo un gen. En general, en estas familias, más de una persona tiene una CCHD. En estas familias, la probabilidad de que otro familiar tenga un defecto cardíaco puede llegar hasta un 50%.

Exposición ambiental: La CCHD puede ser causada por la exposición de la madre durante el embarazo, como una infección o un fármaco. En ese caso la probabilidad de que otro familiar tenga un defecto cardíaco es muy baja.

¿Hay disponibles pruebas genéticas?

Hay disponible asesoramiento genético para las familias o las personas con una CCHD. Los asesores genéticos (también llamados consejeros genéticos) y genetistas revisan la información médica de la familia y del embarazo de la persona con la CCHD. También realizan un examen físico de la persona para intentar determinar la causa de la CCHD. Se pueden ofrecer pruebas genéticas por análisis de sangre para ayudar a descubrir la causa. A veces, se pueden efectuar pruebas a más de un miembro de la familia.

¿Se puede realizar un examen de detección de la CCHD durante el embarazo?

Se puede diagnosticar la CCHD antes del nacimiento del bebé. La ecografía (o ultrasonido) fetal y los ecocardiogramas fetales son herramientas que se utilizan para detectar la CCHD durante el embarazo. Un ultrasonido realizado a las 18-22 semanas de embarazo puede revelar algunas CCHD. El ecocardiograma fetal se puede realizar a las 20-22 semanas de embarazo para darnos un panorama de las cámaras del corazón. Lamentablemente, no es posible detectar el 100% de las CCHD mediante el uso de ultrasonidos de rutina y ecocardiogramas fetales.

Si se identificó una causa genética en un niño con una CCHD, se puede realizar una prueba de ADN antes o durante los futuros embarazos. Antes del embarazo, se puede aplicar un procedimiento denominado diagnóstico genético preimplantacional junto con la fertilización in vitro para prevenir la CCHD. Durante el embarazo, se puede realizar una prueba de ADN de una muestra obtenida mediante un muestreo de vellosidad coriónica (CVS) o amniocentesis.

Los padres pueden optar por una prueba de ADN antes o durante el embarazo, o bien pueden esperar hasta el nacimiento para realizarle la prueba al bebé. Un asesor genético puede hablar con usted sobre sus opciones y responder preguntas sobre pruebas prenatales o pruebas después del nacimiento de su bebé.

¿Cuántos bebés nacen con CCHD?

Aproximadamente 2 de cada 1000 bebés en Estados Unidos nacen con CCHD. La CCHD se presenta en todos los orígenes étnicos.

¿Puedo prevenir la CCHD durante el embarazo?

Como se conoce poco sobre las causas de la CCHD, no existe forma certera de evitar tener un bebé con una CCHD. No obstante, si es mujer y está embarazada o planea embarazarse, puede reducir el riesgo como se describe a continuación:

¿Se conoce a la CCHD con otros nombres?

La CCHD también se llama a veces:

¿Dónde puedo encontrar más información?

En el hospital, podrá:

Para obtener información y apoyo adicional ingrese en los enlaces a continuación:

Children’s National Medical Center (Centro Médico Nacional para Niños)
http://www.childrensnational.org/PulseOx/

Baby's First Test (Primera Prueba del Bebé)
http://www.babysfirsttest.org/newborn-screening/conditions/crítica l-congenital-heart-disease-cchd

Center for Disease Control and Prevention (Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades)
http://www.cdc.gov/ncbddd/heartdefects/index.html

March of Dimes
http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_congenitalheart.html

National Heart Blood and Lung Institute (Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre)
http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/chd/

Children’s Heart Association
http://www.heartchild.info/cha/index.php

American Heart Association (Asociación Estadounidense de Cardiología)
http://www.heart.org/HEARTORG/

The Children’s Heart Foundation
http://www.childrensheartfoundation.org/

Little Hearts, Inc
http://www.littlehearts.org/

Congenital Heart Information Network (Red de Información Cardíaca Congénita)
http://www.tchin.org/

Pulse Oximetry Advocacy
www.pulseoxadvocacy.com

El folleto fue actualizado en el: 4 de septiembre de 2014

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Limitacion de Responsabilidad Legal/Financiado por HRSA/MCHB | Contact: info@newbornscreening.info Last updated: 2/7/2014